Gastroenteroloji

1 – Çocuklarda Karın Muayenesi

Karın kadranları: 1-Sağ hipokondrium. 2-Epigastrium. 3-Sol hipokondrium. 4-Sağ lumbal. 5-Umblikus. 6-Sol lumbal. 7-Sağ inguinal. 8-Hipogastrium. 9-Sol inguinal.

1 2 3
4 5 6
7 8 9

.

Genel durum kötüdür, mutsuz çocuk profili vardır.

Fizik muayene: Muayene sırasında hastanın mesanesi boş olmalıdır. Muayene sırasında hastanın düz bir yüzeye sırt üstü uzanmış elleri yanda ve rahat durumda olmalıdır. Muayeneye karında ağrının hiç hissedilmediği veya az hissedildiği yerden başlanır. Ağrıyı şiddetlendirecek manevralar en sona bırakılır. Sessizlik sağlanmalıdır. İnspeksiyon, oskültasyon, palpasyon ve perküsyon sırasına göre yapılır.

İnspeksiyon:

Abdomenin konturu, yapısı, (obezite, flatus, asit, tümör, gebelik) incelenir.

Deri ve subkutan dokular incelenir: Skarlar (kesi izleri), nodüller (lipom, nörofibromatozis), strialar (cuching sendromu), kollateral venler (portal hipertansiyon), renk değişiklikleri (cafe-au-lait, vitiligo, peteşi (trombositopeni), ekimoz (grey turner ve cullen belirtisi), purpura (meningokok), döküntü (tifo), kaşıntı izleri (kolestaz), herniler (umblikal inguinal, distazis rekti).

Göbek çevresi ve yapısı: Düzleşme; artmış karın içi basınç vardır (assit, tümör), herni (konjenital karın içi basınç artışı).

Peristaltizm ve pulsasyonlar: Peristaltizm artışı; intestinal obstruksiyon. Peristaltizm azalması; peritonit. Epigastrik pulsasyon; aort anevrizması.

Cullen bulgusu; göbek çevresi ekimozludur. Grey-Tuner belirtisi; böğürde kırmızı ve morluk (akut hemorajik pankreatit sonucu retroperitoneal kanamaya bağlı) vardır.

İnspeksiyon yorumu: Hastanın ağrı esnasındaki pozisyonuna dikkat edilmelidir. Peritonitli hasta tipik olarak hareket etmemeye çalışır. Biliyer veya renal kolikli hasta ıstırap içinde kıvranır. Akut pankreatitli hastalar ise yatakta iki büklüm olmuş bir vaziyette veya diz-dirsek pozisyonunda yatarak ağrıyı azaltmaya çalışır. Çocuklarda herzaman geçerli değil.

Oskültasyon:

Karnın palpasyon öncesi oskülte edilmesi gerekir. Steteskop bastırılmadan en az iki-üç dakika barsak sesleri veya damarsal üfürümler dinlenir, sıklığı ve karakterini belirlenir. Tüm kadranlar oskülte edilmelidir. Barsak sesleri artmış ise; intestinal tıkanma, diyare düşünülür. Barsak sesleri azalmış ise; paralitik ileus düşünülür.

Aortik üfürüm: orta hatta hem sistolik, hem diyastolik ise abdominal aort darlığı düşünülür. Renal üfürümler: kostavertebral açı ve epigastrik bölgede sistolik diyastolik üfürüm renal arter darlığı düşünülür. Göbek etrafında tril ve üfürüm: portal hipertansiyon, kaput meduza (Cruveilhier-Baumgarten sendromu) düşünülür. Aort ve iliak damarlara ait üfürümler: ateroskleroz, anevrizma düşünülür. Venöz hum: kollaterallere bağlı devamlı vınlama sesi vardır.

Palpasyon:

Karın sağ üst kadrandan başlayarak sonra sol üst kadran, sol alt kadran ve sağ alt kadran gelecek şekilde saat yönünde palpe edilmelidir. Yüzeyel palpasyon: tekniğinde elin avuç içi yüzeyi abdomen üzerinde hafifçe dururken, parmaklarla 1 cm derine kadar palpasyon yapılır. Derin palpasyon: sadece parmaklar 1 cm’den daha derini palpe ederler.

Abdominal kitleler genellikle derin palpasyonla tespit edilirler. Karında hassasiyet var mı, hassasiyet defans ile birlikte mi ona bakılır (apandisit, peritonit, akut batın). Kitle-organomegali var mı, karında ağrılı noktalar var mı bakılır.

Rebound (Blumberg bulgusu): abdominal hassasiyet bölgesinin nazikçe mümkün olduğu kadar derin palpasyonu ve sonra basıncın aniden kaldırılması ile ortaya çıkan hassasiyettir. Yansıyan rebound hassasiyeti: ağrıyan yerin karşısındaki yerin palpasyonu ve elinin hızlı çekilmesi ile ribaund oluşmasıdır.

Eğer hastada defansın eşlik etmediği diffüz bir hassasiyet varsa; gastroenterit, flatus, kabızlık ve diğer bazı iltihabi barsak hastalıkları ve kitleleri saptanabilir. Murphy belirtisi: MKH’ın kot kavsini kestiği noktanın palpasyon veya perküsyonla hassas olması akut safra kesesi iltihabını gösterir. Akut apandisitte Mc-Burney noktasının hassasiyeti: Göbek ile ön-üst spina iliakayı birlestiren noktanın dış 1/3 ü ile orta 1/3 ünü birleştiren nokta klasik Mc Burney noktasıdır.

Karaciğer muayenesi: Derin inspirasyonda sağ kot kenarından aşağı doğru ve ksifoidin birkaç cm altına kadar palpe edilebilir. Yenidoğanda 2-3 cm, 4-6 ayda 2 cm, daha büyük çocuklarda 1 cm olması normal kabul edilir. Palpasyonda düz, keskin sınır, irreguler, nodüler, ağrılı olması incelenir.

Perküsyon:

Asit var mı bakılır. Karaciğer ve dalak muyenesi yapılır. Traube üçgeni; kosta yayı, ön aksiller çizgi ve ksifoid arasındaki üçgendir (mide büyük kurvatur, akciğer bazali, kosta alt ucundan çizilen yatay çizgi). Karaciğer; 4-5 . İCA’dan itibaren perküte edilir. Perküsyon sırasında matitenin varlığı kitle veya asiti gösterir. Asit; ışınsal tazda yapılan bir perküsyon sonrası batın üst kısmında açıklığı yukarı bakan matitenin varlığı asiit, göbek altında açıklığı aşağıya bakan bir matitenin varlığı ise overlere ait bir patolojiye işaret eder.

Dalak perküsyonu; normalde solda 9-10. kostalar arası matite alınır (matite ön aksiller çizgiyi aşarsa patolojiktir).

Lokalizasyonuna göre karın ağrısının nedenleri
Sağ üst kadran

Hepatit, kolesistit, kolanjit, pankreatit, budd-chiari sendromu, pnömoni, ampiyem, subdiafragmatik apse, karaciğer apsesi

Sol üst kadran

Dalak absesi, dalak infarktüsü, gastrit, gastrik ülser, pankreatit

Epigastrik

Peptik ülser, gastroözefagial reflü hastalığı, gastrit, pankreatit, perikardit, myokart infarktüsü, aort anevrizma rüptürü.

Yaygın

Gastroenterit, konstipasyon, ailevi akdeniz ateşi, diabetik ketoasidoz, sıtma, peritonit, barsak tıkanıklığı, mezenter iskemi, metabolik (porfiria)

Sağ alt kadran

Apandisit, salpenjit, dış gebelik, kasık fıtığı, iltihabi barsak hastalıkları

Sol alt kadran

İrritabl barsak hastalıkları, kasık fıtığı, salpenjit, iltihabi barsak hastalıkları, dış gebelik, divertikülit.

Göbek etrafı

Erken apanisit, gastroenterit, barsak tıkanıklığı, aort anevrizma rüptürü

 

.

Hepatomegali:

Karaciğer; doğumda karaciğer vücut ağırlığının %4’ünü oluşturur. Erişkinde ise 1,4-1,6 kg’a ulaşır.

Hepatomegali ile karışan durumlar: Pitotik karaciğer, pulmoner hiperinflasyon, subdiafragmatik abse, pnömotoraks, retroperitoneal abse.

Hepatomegali patofizyolojik mekanizmalar: Hücresel infiltrasyon, glikojen birikimi, lipid birikimi,yağlı infiltrasyon, fibrozis, vasküler konjesyon, kistler, tümörler, abse.

Hepatomegali nedenleri: 1-İnfeksiyon ve inflamasyon: viral hepatitler (A-B-C-D-E-G-H, CMV, EBV, TORCH), otoimmun hepatit (tip I-II), kollajen doku hastalıkları (SLE, JRA), parazitik infeksiyonlar (şistozomiasis, malaria, visseral larva migrans), hepatotoksisite (ilaçlar ve toksinler), primer sklerozan kolanjit, graft versus host reaksiyonu, bilier atrezi, koledok kistleri, safra yolu striktürü, sistemik granulomatöz hastalıklar (sarkoidoz, tbc), hepatik abseler (pyojenik, mikotik). 2-İnfiltrasyon: ekstrameduller hematopoez (eritroblastozis fetalis, hemolitik anemiler), metastatik tümörler (nöroblastoma, wilms tümörü), lösemi, lenfoma, histiositik hastalıklar. 3-Depo/Metabolik hastalıklar: glikojen depo hastalıkları, gaucher hastalığı, nieman pick hastalığı, galaktozemi, tirozinemi, wilson hastalığı, amiloidoz, gangliosidoz, alfa-1 antitripsin eksikliği. 4-Hepatik malignansi: hepatoblastoma, hepatoselluler karsinoma, hemanjioma, hemanjiomaendotelyoma. 5-Konjestif nedenler: konjestif kalp hastalığı, Budd-Chiari sendromu, venookluzif hastalıklar.

Hepatomegali – Büyüme gelişme geriliği: Glikojen depo hastalıkları tip 1-3-4-9-10, herediter fruktoz intoleransı, organik asidemiler, wolman hastalığı, kistik fibrozis, hemofagositik lenfohistiositoz.

Hepatomegali – Ateş: Akut ve kronik hepatitler, sistemik hastalıklar, hepatik abse, hemofagositik lenfohistiositozis, bakteriyel ve viral enfeksiyonlar.

Hepatomegali – Özel koku: Organik asidemiler, hepatik yetmezlik.

Hepatomegali – Nörolojik ve psikiyatrik semptomlar: Wilson hastalığı, peroksizomal hastalıklar, lizozomal depo hastalıkları, MPS ,GM2 gangliosidoz, porfiri, üre siklüs defektleri, ilaç intoksikasyonu, glikolizasyon defektleri, mitokondrial hastalıklar.

Hepatomegali – Öykü: Karın ağrısı, diare, kilo kaybı, kusma, sarılık, travma, kaşıntı, aile öyküsü.

Fizik muayene: Asit, splenomegali, koryoretinit, deri lezyonları, subkutan nodüller, lenfadenopati, spider anjioma, depo hastalığına ait bulgular görülebilir. Epizodik akut ensefalopati, koma, mitokondrial hastalıklar, bazı üre siklüs defektleri, yağ asidi oksidasyon defektleri birliktelik gösterebilir. Abdominal kitle: polikistik böbrek, nöroblastoma, wilms tümörü, hepatoma, hepatoblastoma. Splenomegali: konjenital enfeksiyon, sistemik enfeksiyon (viral, bakteriyel, fungal), siroz, portal hipertansiyon, lenfoma, lizozomal depo hastalıkları. Cilt bulguları: kutanöz hemanjiom, telenjiektazi, egzematöz döküntü. Dismorfik yüz görünümü: mukopolisakkaridoz. Malnutrisyon: kistik fibrozis. Karaciğer hassasiyeti: akut hepatit, konjesyon, travma, abse, kolanjit. Asimetrik hepatomegali: tümör, kist, abse.

Hepatomegali ve Laboratuvar: Kan sayımı, periferik yayma, akut faz reaktanları, AST, ALT, GGT, ALP, bilüribinler, albumin,total protein, kan şekeri, fosfor, CK, amonyak, keton, lipid profili, koagülasyon testleri, hepatit markerları, TORCH, AFP, CEA, seruloplazmin, 24 saatlik idrar bakırı, otoimmün markerlar, laktik asit, pirüvik asit, idrar aminoasiti, idrar organik asit, aseton, PPD.

Hepatomegali olan bir çocukta laboratuvar yaklaşımı: AST, ALT artışı hepatosit hasarı (ALT daha spesifik), bilüribin, safra asitleri, lipid, ALP artışı safra sekresyon bozuklukları, koagülasyon bozuklukları, albumin azalması (karaciğerde yapımın azalması, malnutrisyon, GIS’ten kayıp), AFP, CEA artışı (malign neoplazmlar), lipid, şilomikronlarda azalma (son dönem karaciğer hasarı), pansitopeni (hemofagositik lenfohistiositoz, sepsis, lösemi, nöroblastoma, organik asidüri, Schwachman sendromu), hemolitik anemi (wilson, otoimmun hastalık, hemoglobinopatiler), hipertrigliseridemi (glikojen depo hastalığı tip I, hemofagositik lenfohistiositozis), hipofosfatemi (herediter fruktoz intoleransı, glikojen depo hastalığı tip I), renal tubuler disfonksiyon (tirozinemi tip I, wilson, galaktozemi, laktik asidüri), hiperamonyemi (üre siklüs defektleri, organik asidemi, karaciğer yetmezliği, reye sendromu, portosistemik şant), ayakta direkt batın grafisi (fokal kitleler, kalsifikasyonlar, subakut abseler, ekinokokal kistler), USG (safra kesesi taşları, tümör, kist, abse, hematom, vasküler konjesyon, infiltrasyonlar), BT (hepatobiliyer sintigrafi), MR, MR kolanjiografi.

Splenomegali:

Dalak: Anatomisi; gestasyonun 5. haftasında tanınabilen dalak, doğumda yaklaşık 11 grama ulaşır. Puberteye kadar büyümeye devam ederek ortalama 135 g olur. Erişkin yaşla birlikte küçülmeye başlar.

Dalak muayenesi; yumuşak bir kıvamda, kosta kenarında, ön aksiler hatta fizik muayene sırasında palpe edilebilir. Dalak çocukta en iyi, supin pozisyonda, derin inspirasyon sırasında, sol kostal kenar boyunca palpasyon ile bakılarak muayene edilebilir. Yenidoğanların %15’inde, normal çocukların %10’unda ve adolesanların %5’inde fizik muayene sırasında palpe edilebilir. Dalak 2 kat büyüdüğünde travbe aralığını kapatır, 3 kat büyüdüğünde palpe edilebilir.

Pseudosplenomegali: Ptotik dalak, karaciğerin sol lobundaki büyümeler, abdomenin sol üst kadranındaki kitleler (büyümüş böbrek, pankreas, over ve mezenterik kistleri, omental kitle, retroperitoneal tümör, adrenal kitle ve pseudokistler).

Splenomegali etyolojisi – 1-Anatomik lezyonlar: Dalak kistleri ve pseudokistleri, hamartomları, polispleni sendromu, hemangiomlar ve lenfangiomlar, hematom veya dalak rüptürü, hamartomlar.

Splenomegali etyolojisi – 2 Hematolojik hastalıkların neden olduğu hiperplaziler: 1-Akut ve kronik hemoliz: hemoglobinopatiler (sekestrasyon krizi olsun olmasın tüm orak hücreli infantlar, orak hücreli anemi varyantları, talasemi major, unstabil hemoglobinopatiler), eritrosit membran defektleri (herediter sferositoz, eliptositoz, piropoikilositoz), eritrosit enzim eksiklikleri (ağır G6PD eksikliği, pirüvat kinaz eksikliği), immun hemoliz (otoimmun ve izoimmun hemoliz), paroksismal noktürnal hemoglobinüri. 2-Kronik demir eksikliği. 3-Ekstramedüller hematopoez: ağır hemolitik anemi, myeloproliferatif hastalıklar (kronik myeloid lösemi, juvenil kronik myeloid lösemi, myeloid metaplazi ile birlikte myelofibroz, polistemia vera), osteopetrozis, hematolojik büyüme faktörü alan hastalar.

Splenomegali etyolojisi – 3-Enfeksiyonlar: 1-Bakteriyel: akut sepsis (S.typhi, S.pneumoniae, H.influenzae tip B, S.aureus), kronik infeksiyonlar (infektif endokardit, meningokoksemi, brusella, tularemi, kedi tırmığı hastalığı), lokal enfeksiyonlar (splenik abseler, piyojenik karaciğer abseleri, kolanjitler). 2-Akut viral enfeksiyonlar: konjenital CMV, herpes simpleks, rubella, hepatit A, B ve C, CMV hepatiti, EBV, viral hemofagositik sendromlar: CMV, EBV, HHV-6, HIV. 3-Spiroketal enfeksiyonlar: sifiliz (özellikle konjenital sifiliz), leptospirozis. 4-Riketsiyal enfeksiyonlar: kayalık dağlar ateşi, Q humması, tifüs. 5-Fungal/mikobakteriyel: miliyer tüberküloz, disemine histoplazmoz, Güney Amerika blastomikozu, sistemik kandidiazis (immun suprese hastalarda). 6-Parazitik: malarya, toksoplazmoz (özellikle konjenital), toxocara canis, toxocara cati (viseral larva migrans), leishmaniasis (kala-azar), şistozomiasis (hepatik-portal tutulum), tripanazomiasiz, fascioliasiz.

Splenomegali etyolojisi 4 – İmmunolojik ve inflamatuar proçesler: SLE, romatoid artrit, mikst bağ dokusu hastalığı, sistemik vaskülitler, serum hastalığı, ilaca aşırı duyarlılık (özellikle fenitoin), graft versus host hastalığı, sjögren sendromu, kriyoglobulinemi, amiloidoz, sarkoidoz, histiositik sendromlar, hemofagositik sendromlar (nonviral, familial).

Splenomegali etyolojisi 5 – Malignensiler: Primer [lösemiler (akut ve kronik), lenfoma, angiosarkoma, hodgkin hastalığı], metastatik kanserler.

Splenomegali etyolojisi 6 – Depo hastalıkları: Lipidozlar (gaucher hastalığı, niemann-pick hastalığı, infantil GM1 gangliosidozis), mukopolisakkaridozlar (hurler ve hunter tipleri), mukolipidozlar (ı-hücreli hastalık, sialidozis, multipl sulfataz eksiklikleri, fukosidozis), karbohidrat metabolizması defektleri (galaktozemi, früktoz intoleransı).

Splenomegali etyolojisi 7 – Konjestif: Kalp yetmezliği, İntrahepatik siroz veya fibroz, ekstrahepatik portal tromboz, splenik ve hepatik ven tıkanmaları, (trombozu budd-chiari sendromu).

Fizyopatolojik sınıflamaya göre pediatri pratiğinde en sık splenomegali nedenleri: 1-Hematolojik hastalıklardan akut ve kronik hemoliz yapan hastalıklar; hemoglobinopatiler, eritrosit membran defektleri, eritrosit enzim eksiklikleri, otoimmun ve izoimmun hemoliz. 2-Enfeksiyonlardan viral nedenli hastalıklar; konjenital CMV, herpes simpleks, rubella, hepatit A, B ve C, CMV hepatiti, EBV, viral hemofagositik sendromlar, HIV. 3-Konjestif splenomegaliye neden olan hastalıklardır.

Hipersplenizm: Periferal tipte sitopeni, artmış kemik iliği aktivitesi ve splenomegali ile karakterize klinik bir tablodur. Periferal kan hücrelerinin dalakta sekestrasyonu ve yıkımı nedeniyle genellikle başka bir hastalığa ikincil olarak ortaya çıkar. Tedavisi primer hastalığın tedavisi şeklindeyken, bazen splenektomi gerekebilir.

Öykü: Akut hastalıklar sorgulanmalıdır. Hastanın özgeçmişi ve ailesinin hematolojik hastalıklar açısından soy geçmişi sorgulanmalıdır. Hasta var olan veya tekrarlayan sistemik semptomlar açısından sorgulanmalıdır; ateş, sarılık, solukluk, kanama, çay rengi idrar, kemik ve eklem ağrıları, kilo kaybı, anormal terleme, anoreksi, karında şişlik.

Fizik bakı: Muayene sırasında abdomen iyice gevşetilmelidir. Hepatomegali ve LAP’nin eşlik edip etmediğine dikkat edilmelidir. Asit olup olmadığına, depo hastalıklarının başka bir bulgusunun eşlik edip etmediğine bakılmalıdır.

Splenomegali ve Laboratuvar: Anemiyle birlikte solukluk ve sarılık eşlik ediyor ise; hemogram, periferik yayma, retikülosit, karaciğer fonksiyon testleri ve bilirübin bakılır.

Çocuklarda Karın Muayenesi

Hepatosplenomegalinin eşlik ettiği hastalıklar: Langerhans hücreli histiositozis, enfeksiyöz mononükleozis, konjenital hepatik fibrozis, kronik karaciğer hastalığı ve portal hipertansiyon.

—————————————————————————————————————

2 – Çocukluk Çağında Karaciğer Hastalıklarına Yaklaşım

Karaciğer hücre tipleri: Hepatositler, safra yolu epitel hücreleri (kolanjiyositler), kupffer hücreleri, hepatik stellate hücreler, sinüzoidal endotelyum. Karaciğer yaşam için farklı temel fonksiyonları olan kompleks hücre topluluğudur.

Karaciğer fonksiyonları: Ekzokrin fonksiyon: safra asitlerinin sentez ve ekskresyonu, yağ sindirimi, emilimi. Endokrin fonksiyon: IGF-1, kan şekeri ayarlanması, D vitaminin aktifleşmesi, tiroid fonksiyonları (T4’ün t3‘e dönüşümü). Pıhtılaşma fonksiyonu: pıhtılaşmayı ve pıhtılaşmamayı sağlayan faktörler. Plazma protein sentezi: albumin, CRP, hormon bağlanma proteinleri. Metabolik dönüşüm: kolesterol, trigliserid metabolizması. Detoksifikasyon: her turlü ilaç, NH3, toksin. Bilirubin metabolizması. İmmün sistemin düzenlenmesi.

Kronik karaciğer hastalığının patofizyolojisi: Nekrotik hepatosit >> inflamatuar cevap >> non-parenkimal hücrelerde fibrogenez ve diğer hücrelerde hasara yol açacak toksinlerin salınımı >> hepatosit kitlesinde azalma ve hepatik sentezde yetmezlik.

Kronik karaciğer hastalığına neden olan hastalıklar: Metabolik hastalıklar, enfeksiyon hastalıkları, inflamatuvar hastalıklar, biliyer malformasyonlar, vasküler hastalıklar, toksik hastalıklar, nutrisyonel hastalıklar, idiopatik hastalıklar.

Metabolik hastalıklar: Wilson hastalığı, kistik fibroz, glikojen depo hastalığı III, IV, VI, hemokromatozis, tirozinemi, hepatik porfirya, alfa-1 AT eksikliği, histiyositozis, galaktozemi, gaucher hastalığı, fruktozemi, hindistan çocukluk çağı sendromu, Neimann-Pick hastalığı, Wolman hastalığı, trihidroksikoprostanik asidemi.

Enfeksiyöz hastalıklar: 1-Viral hepatitler, CMV, kronik hepatit B +/- delta, kronik hepatit C, HSV, rubella. 2-Kolanjit. 3-Neonatal sepsis.

Biliyer malformasyonlar: Safra yolları atrezisi, arteriyohepatik displazi (alagille sendromu), koledok kisti, konjenital hepatik fibroz, intrahepatik kistik biliyer dilatasyon.

Vasküler hastalıklar: Budd-Chiari sendromu, konjestif kalp yetmezliği, konjestif perikardit, veno-occlusive karaciğer hastalığı, venocaval web.

Toksik hastalıklar: Doğada bulunan toksinler (mantar), organik çözücüler, hepatotoksik ilaçlar (metotreksat).

Nutrisyonel hastalıklar: Total parenteral beslenme, malnütrisyon.

Diğer nedenler: Serebrohepatorenal sendrom (Zellweger sendromu), familyal intrahepatik kolestaz, neonatal hepatit.

————————————————————————————————–

Portal hipertansiyon: Portal ven basıncı normalde 5-10 mmHg. Portal venöz basıncın 12mm Hg’nın üzerine çıkması olarak tanımlanır.

Karaciğerin kronik hastalık serüveni: Nedenlerden bağımsız olarak hepatitle başlar, son adres sirozdur.

Viral hepatitler: Her karaciğer hastasında araştırılmalı. Ulusal hepatit B aşılama programı ile sorun giderek azalıyor. Erişkinlerde hepatit B sirozu; %70. Çocuklarda tüm viral nedenler; %5. Kronik viral hepatitler: çocuklarda HBV infeksiyonu önemli. HDV ve HCV infeksiyonları önemsiz. Ülkemiz koşullarında: toplumun %50’si HBV ile karşılaşmış, ko-insidans olasılığı yüksek. Her kronik karaciğer hastasında HBV infeksiyonu saptansa bile diğer nedenler de sorgulanmalı.

Doğumsal metabolik hastalıklar: Wilson hastalığı, tirozinemi, glikojen depo hastalığı, galaktozemi, nieman-pick hastalığı, gaucher hastalığı, alfa-1 antitripsin eksikliği.

Galaktoz metabolizması bozuklukları: Galaktokinaz eksikliği: metabolize olamayan galaktoz, galaktitole dönüşür. Lenste birikerek katarakta, beyinde birikerek psödotümör serebriye sebep olur. Klasik galaktozemi: galaktoz-1-fosfat uridil transferaz eksiktir. Otozomal resesif geçişlidir. Normal doğan bebeği anne sütü ile beslenmeye başlamayı takiben belirtiler ortaya çıkar. Kusma, beslenme güçlüğü, ishal, sarılık, letarji, hepatomegali, ödem ve asit gelişimi, kanamalar sıklıkla izlenen bulgulardır. Hastalarda doğumdan hemen sora katarakt tesbit edilebilir.

Çocukluk Çağında Karaciğer Hastalıklarına Yaklaşım 1

Tirozinemi tip 1: Hastalık otozomal resesif geçişlidir. Fumarilasetoasetaz enziminin aktivitesi eksiktir. Toksik metabolitlerden asetoasetat ve maleil asetoasetatın KC ve böbrek gibi parankimatöz organlarda birikmesi klinik bulgulardan sorumludur. Akut, subakut, kronik olabilir. Hastalarda hayatın ilk haftasında kusma, ishal, büyümede duraklama gözlenir. Daha sonra hipoproteinemi, hiperbilirubinemi, koagulasyon bozuklukları, hipogilisemi ile giden karaciğer yetmezliği bulguları ortaya çıkar. Tübüler bozukluğa bağlı olarak raşitizm gelişir. Hastalar karaciğer ve böbrek yetmezliği bulguları ile erken yaşlarda kaybedilirler. Hastaların idrarı toksik metabolit süksinil asetonun idrarla aşırı atılmasına bağlı olarak lahana gibi kokar. Teşhis hastaların kan ve idrarda tirozin düzeylerinin ve idrarda suksinil asetonun arttığının veya enzim aktivitesinin eksik olduğunun gösterilmesi ile konur. Tedavide tirozin ve fenilalaninden kısıtlı diyet verilir. Uzun vadede karaciğer ve böbrek nakline ihtiyaç duyarlar.

Çocukluk Çağında Karaciğer Hastalıklarına Yaklaşım 2

Fruktoz metabolizması bozuklukları – Esansiyel fruktozüri (hepatik fruktokinaz eksikliği): Hastalık karaciğer, böbrek ve ince barsakta bulunan fruktokinazın herediter eksikliği sonucu ortaya çıkar. Alınan fruktoz metabolize edilemez. Seviyesi kanda artar ve idrarla atılır. İdrarda redüktan madde (+)’dir. Hastalık asemptomatik seyreder. Genellikle tesadüfen tesbit edilir.

Çocukluk Çağında Karaciğer Hastalıklarına Yaklaşım 3

Fruktoz metabolizması bozuklukları – Herediter fruktoz intoleransı: Otozomal resesif geçer. Fruktoz- 1,6 – bifosfat aldolaz enziminin eksikliği sonucu gelişir. Fruktoz-1-P’ın böbrek, karaciğer gibi dokularda birikmesi ile klinik oluşur. Anne sütü aldığı sürece görülmez. Fruktoz ile teması takiben, kusma, beslenme bozukluğu ortaya çıkar. Akut semptomlar: terleme, takipne, bulantı, kusma, konvülsiyon, oligüri, anüri, şok, koma. Tedavi: hastalıktan şüphelenilince diyetten çay şekeri (sukroz) ve meyve şekeri (fruktoz, sorbitol) hemen çıkarılmalıdır.

Çocukluk Çağında Karaciğer Hastalıklarına Yaklaşım 4

Wilson tastalığı: Otozomal resesif geçişli metabolik hastalık. Akraba evliliği oranımız; %14-30. >2 yaş her karaciğer hastasında düşünülmeli. İndeks hasta varsa aile taranmalı. Tedavi edilebilir bir karaciğer hastalığı olmasına rağmen tanı gecikirse karaciğer nakli gerekebilir veya ölüm görülür.

Safra yolu sorunları: Biliyer atrezi, progressif familyal intrahepatik Kolestaz (PFİC), konjenital hepatik fibrozis, caroli hastalığı, alagille sendromu, koledok kisti.

Alagille sendromu tanı kriterleri: Tipik yüz görünümü, kelebek vertebra, kalp anomalileri, gözde posterior embriyotokson, böbrek sorunları, karaciğer içi safra yolları azlığı. En az 3 kriter ile tanı konur.

Siyanotik veya çomak parmakları olan çocuklarda sadece kalp ve akciğer hastalıkları düşünülmemeli. Karaciğer hastalıkları da anımsanmalı.

Ksantomlar: Kronik kolestazla serum kolestrolü >500mg/dl. Subkutan dokuda ve dermiste lipid birikimi oluşur. İlk olarak ekstremitelerin ekstensor yüzünde görülür. Nadiren göz kapaklarında ksantelazma görülür.

Portal hipertansiyon: 1-Prehepatik; vena porta trombozu. 2-Hepatik; siroz. 3-Posthepatik; budd-chiari, konstrüktif perikardit.—— Tanıda; doppler USG, telekardiyografi, ekokardiyografi rutin kullanılmalıdır.

—————————————————————————————————–

Karaciğer hastalığı tanısında kullanılan yöntemler: Biyokimyasal, hematolojik, serolojik, endoskopik, ultrasonografik, radyolojik, histopatolojik.

Biyokimyasal testler: Sadece karaciğer fonksiyon testleri ile karaciğer hastalığına karar vermek zor. Çünkü enzim testleri sadece karaciğer kökenli değildir; kemik, kas, barsak, böbrek, akciğer, eritrosit kaynaklı da olabilir. Bu nedenlerle karaciğer hastalığı ayırıcı tanısında; kalp, böbrek, kas, barsak hastalıkları, hemolitik süreçler de değerlendirilmeli. Laboratuvar testleri: AST, ALT, GGT >> üç test birlikte artmışsa sorunlu organ karaciğerdir. AST (SGOT) – ALT (SGPT) artışı karaciğerin fonksiyon testleri değildir. Hepatosellüler yıkım göstergesidir; hücre ölümünün göstergesidir. ALT-AST düzeyleri: >500 IU/L olması akut hepatiti (maksimum 80.000) gösterir; viral, toksik, iskemik (en yüksek değerler burada görülür). <300 IU/L olması kronik hastalığı gösterir; viral, metabolik, otoimmun. 50-100 IU/L olması reaktif süreçleri gösterir; sistemik hastalıklar, barsak hastalıkları (çölyak vb.).

Karaciğer fonksiyon testleri: Sentez fonksiyonu testleri: serum albümin düzeyi, protrombin zamanı ve APTZ, lipoprotein düzeyleri, serum üre ve kolesterol düzeyleri. Ekskresyon fonksiyonu testleri: 1-Bilirubin metabolizması; alkalen fosfotaz, gama-glutamil transferaz, total bilirubin, direk bilirubin. 2-Terminal dönem sirozda; indirek bilirubin artar, hepatosite alım ve direk bilirubine çevirim sorunludur >> ağır karaciğer hasarı.

Radyoloji: Spiral karın tomografisi, karın MRG, MR kolanjio (MRCP), MR anjio-porto, ERCP (endoskopik retrograd kolanjiopankreotikografi).

Kronik karaciğer hastalıklarında tedavi yöntemleri:

Kronik karaciğer hastalıklarında tedavi seçenekleri: Tıbbi, palyatif cerrahi, radikal cerrahi (karaciğer nakli).

Kronik karaciğer hastalıklarında tıbbi tedavi olasılıkları: Kronik viral hepatitler, wilson hastalığı, galaktozemi, tirozinemi, otoimmün hepatit, sklerozan kolanjit.

Kronik karaciğer hastalıklarında palyatif cerrahi tedavi: Prehepatik portal hipertansiyon, kompanze portal hipertansif karaciğer sendromu, budd-chiari sendromu (distal spleno-renal şant operasyonu), konstrüktif perikardit (perikardektomi).

Kronik karaciğer hastalıklarında radikal cerrahi tedavi: Dekompanze sirotik karaciğer hastalıkları, fulminan hepatitler, hepatosellüler kanser, karaciğer kökenli hastalıklar (karaciğer nakli; canlı – kadavra).

Kronik karaciğer hastalıklarının tanısında her hastalıkta olduğu gibi; yakınmalar, hastalık öyküsü, klinik bulgular, laboratuvar testlerinin sentezi gerekmektedir.

—————————————————————————————————————

3 – Gastroözofajial Reflü (GÖR) Hastalığı

Mide içeriğinin ösefagusa geri kaçmasıdır. Çocuklarda ve erişkinlerde postprandial dönemde fizyolojik olarak görülebilir. İnfantil dönemde GÖR sıktır. Kusma – rejürgitasyon primer semptomdur. GÖR’e bağlı tekrarlayan rej.- kusma; yaşamın ilk 3 ayında %50, yaşamın ilk 4 ayında %67, 10-12 ayda % 5 görülür. Kusma infantların çoğunda görülen ve spontan olarak çözümlenebilen bir sorundur.

Fizyolojik GÖR oluşumu: 1-Mide yiyecek ve içeceklerle dolar. 2-Fundus gerilir. 3-AÖS gevşer. 4-GÖR oluşur. Fizyolojik GÖR patolojik bulgulara neden olmaz.

Mide içeriğinin ösefagus ve/veya orofarinkse reflüsü + İLAVE SEMPTOMLAR olmasına GÖRH denir.

GÖR/GÖRH: Kusmanın hacmi ve sıklığının artması, Ağlama ve huzursuzluk epizodlarının ortaya çıkması, Kusma ile konforun belirgin bozulması, Ağrı ve kıvranma hareketlerinin eşlik etmesi, Solunum yolları ile ilgili sorunların baş göstermesi belirgin patolojik bulgulardır.

GÖRH – Bulgular: İştahsızlık, büyüme geriliği/yetersiz kilo alımı, anemi, irritabilite, uyku bozuklukları, beslenme sorunları (başını geri atma, öğürme, gıda reddi), reaktif havayolu hastalığı, apne, bradikardi, stridor, tekrarlıyan ÜSY problemleri (tonsillit, sinuzit, otit).

GÖRH/Astma birlikteliği: 77 tedaviye dirençli astımlı olgu (39 – 170 ay) incelenmiş. pH metre, endoskopi ile çalışılmış. %61 GÖRH (+) bulunmuş.

Tanı: 1-Radyoloji; hiatus hernisi, pilor stenozu, malrotasyon, anüler pankreas. 2-GÖR sintigrafisi; (tarama testi) tekrarlayan öksürük, stridor, wheezing. 3-pH monitorizasyonu (altın standart değil); astma, tekrarlayan pnömoni, apne. 4-Endoskopi-biyopsi (altın standart, rutin); ağrı, disfaji, odinofaji, hematemez. Ösefajitin saptanmasında faydalıdır. 5-Anamnez. Baryumlu özofagogram: Anatomik bozukluklardan şüphelenildiğinde önemlidir; hiatus hernisi, striktür, malrotasyon.

Özefagusun 24 saat pH monitorizasyonu önemlidir.

Sandifer sendromu: GÖRH’de konvülzyon benzeri davranışlar vardır. Opistotonik postür vardır.

İnek sütü allerjisi: 1 yaşın altında GÖR’lü infantların yaklaşık yarısında inek sütü allerjisi saptanır. GÖR + inek sütü allerjisi (sekonder GÖR ) görülebilir. GÖR, inek sütü allerjisi ile indüklenir. <1 yaş, GÖR tanısı alan hastalar bu yönden araştırılmalıdır.

Cerrahi tedavi: Medikal tedaviyi takiben düzelmeyen veya medikal tedavileri azaltılamayan hastalara uygulanır. Nissen funduplikasyonu, antireflü kardiyoplasti yapılabilinir. Cerrahiye ihtiyaç duyulan olguların çoğu nörolojik sekelli hastadır. Çocuklarda veya süt çocuklarında uzamış tedavi ile cerrahi işlemin etkisini karşılaştıran iyi yapılmış çalışmalar yoktur.

—————————————————————————————————————

4 – İshalli Çocuğa Yaklaşım Ve Çölyak Hastalığı

Gastrointestinal traktus; 8-9 m.

Anatomi ve fizyoloji: Giren sıvı 10 lt: Oral sıvı; 2 lt. Tükrük; 1 lt. Mide; 2 lt. Safra; 1 lt. Pankreas; 2 lt. Üst ince barsak sekresyonu; 2 lt. Emilim: İnce barsak; 8 lt. Kolon; 1,9 lt. Dışkı: 0,1 lt.

Dışkının su içeriği >0.3 lt = daima ishal. İntestinal emilim yüzeyi: 200-400m². Deri yüzeyi x 200. İnce barsak; 5-6 m. Kolon; 1,5-2 m. Villus; 20-40 adet/mm², silindirik epitel.

İnce bağırsak hücreleri: 1-Enterosit (%95); sindirim, emilim. 2-Goblet hücresi; mukus sekresyonu. 3-Enteroendokrin hücresi; sekretin, GIP, kolesistokinin. 4-Paneth hücresi; mukoza koruyucu, defensin, lizozim. 5-Tight junction.—Mekanik bariyer, IgA transportu sağlanır. Şunlar da salgılanır; laktaz, sükraz, maltaz, proteaz, enterokinaz.

İncebağırsak motilitesi: İntestinal nöron sayısı; 100.000.000, M.spinalis. Segmentasyon (çalkalama); sindirim – emilim fazı. Peristaltik (migrasyon) kasılma; taşınma, temizlenme. Pace-maker; cajal hücresi.

Yağ sindirimi; büyük yağ damlası + safra asidi>> yağ damlacıkları.

İshal tanımı: günlük >10cc/kg sulu kaka. Bağırsak alışkanlığında değişiklik vardır. Önceki dışkılama sıklığına göre artış vardır; 4-20 kez/gün. Kaka bulunduğu kabın şeklini alır. Dünya sağlık örgütü tanımı; 24 saatte üçten fazla sulu dışkılama veya sadece anne sütü ile beslenen bebeklerde her zamankinden daha sık ve sulu dışkılama olmasıdır.

Patogenez: 1-Osmotik ishal; laktoz intol, S. izomaltaz eksikliği. 2-Sekretuvar ishal; konjenital klor diyaresi, Na diyaresi. 3-Motilite bozukluğu; vagotomi,gastrektomi, hipertroidi. 4-Emilim yüzeyinin azalması; kısa barsak, intestinal fistül, intestinal bypass.

İshalli Çocuğa Yaklaşım Ve Çölyak Hastalığı 1

Osmotik ishal: Açlıkta durur. Ozmotik gap >100 mOsm. Gaita pH < 5.5. Gaita Cl: <35 mEq. Gaita Na+ <70 mEq. Redüktan madde (+). Sekretuvar ishal: Açlıkta devam eder. Beslenme ishali arttırmaz. Osmotik gap < 50 mOsm. Büyük hacimli ve bol suludur. Gaita pH >6. Gaita Na+ >70 mEq. Gaita Cl >35 mEq. Redüktan madde (-).

Osmotik gap; 290 – 2 x (Na + K).

Konjenital ishallerde patogenez: Disakkaridaz eksikliği: laktaz eksikliği, sükroz- izomaltaz eksikliği, maltaz glukoamilaz eksikliği. İyon-nutrient transport bozukluğu: glukoz-galaktoz malabsorpsiyonu, fankoni bickel sendromu (Glut-2 eksikliği), fruktoz malabsorpsiyonu, konjenital Cl diyaresi, konjenital Na diyaresi, Akroderma enteropatika. Konjenital safra asit diyaresi. Pankreatik yetmezlik: enterokinaz eksikliği, lipaz eksikligi Tripsinojen eksikliği. Lipit transfer bozukluğu: abetalipoproteinemi, hipobetalipoproteinemi, şilomikron retansiyon hastalığı.——Şunlar da sebep olabilir; mikrovillus inkluzyon, tufting enteropati, sendromik ishal, enterik anendokrinozis, enterik disendokrinozis.

Akut ishalde etyoloji: Ani başlangıç, süre <15 gün ise akut ishal denir. Nedenleri; enfeksiyon (%65), ilaca bağlı (ör. antibiotik), gıda alerjisi (inek sütü, soya), sindirim/emilim bozuklukları (ör. laktoz), kemo-radyoterapi ishalleri, gıda intoksikasyonu.

Enfeksiyöz ishal nedenleri: Enfeksiyöz ishal nedenlerinin sıklığı coğrafi bölge, yaş ve mevsimlere göre değişir. 1-Virus (%65-85); rotavirus (%25-40), calicivirus, norwalk, adenovirus, astrovirus. 2-Bakteri (%13-33); campilobakter, salmonella, shigella, E.coli. 3-Parazit (%2-5); giardia, cryptosporodium.—–Çoğunlukla kendini sınırlayan, benign hastalıktır. Klinik bulgular; konakçı, yaş, beslenme durumu ve enfeksiyon ajanına göre değişir.

Patogenez Tutulum bölgesi Patojen Klinik
Direk sitopatik Proximal ince barsak Rotavirüs, giardia, adenovirüs, EPEC Sulu, kusma, dehidratasyon
Kolon C.difficile, EHEC, shigella Ateş, kramp karın ağrısı, hematokezia
Entero-toksin İnce barsak Klebsiella, ETEC, V.kolera Sulu ishal
İnvazyon Distal ileum, kolon Salmonella, shigella,yersinia, EİEC, amip Ateş, kramp karın ağrısı, hematokezia

.

Rehidratasyon (ORS)
 

Na

K HCO Glukoz Osmolalite
Standart 90 20 10 111 311
Düşük osmolar 60-75 20 10 75-89 224-249

.

Beslenme: Özellikle gelişmekte olan ülkelerde anne sütü ile beslenmeye devam edilmekte. Dehidratasyonun düzeltilmesi ile erken beslenmeye geçilmeli. İntestinal permeabiliteyi düzenler, ishal süresini azaltır, malnütrisyon gelişimini engelliyor.

İshalli çocuk: Ortalama ishal süresi: 5±2.2 gün. Gelişmiş ülkelerde akut ishalli olguların tedavisi %96 oranında ORS ile başarılıdır. Antisekretuvar ve antidiareikler kullanılmaz.

Uzamış ishal: 15 günden daha uzun süre devam etmesidir. Günde 4-5 kez olur. Özellikleri; bol miktarda, sarı-sulu, ekşi kokulu, köpüklü, kilo kaybı ve pişik vardır. Sağlıklı çocuk %1 görülür. Malnütrisyon gibi durumlarda %20 görülür.

Uzamış ishal risk faktörleri: Malnutrisyon varlığı, çinko ve A vitamin eksikliği, yenidoğanlar, süt çocuğu; anne sütü almayan bebekler, sistemik-kronik hastalık (GİS veya GİS dışı hastalıklar), immun yetmezlik (konjenital/akkiz, immun supresif tedavi), antibiyotik – antidiyareik kullanımı, bakteriyel ishal (shigella, ETEC), erkek çocuk (2 kat fazla), genç anne.

Kronik nonspesifik İshal (toddler’s diaresi): Çocukluk çağının iritabl kolon hastalığıdır. 6-36 ay arasında görülür. Günde 4-10 kez gaita çıkarır, motilite bozukluğu vardır. Gaitada artmış safra asit atılımı vardır. Aşırı su alımı, düşük yağlı ve yüksek karbonhidratlı diyetler etiyolojide rol oynar. Gece ishali yoktur. Kilo alımı normaldir.

——————————————————————————————————–

Tarihçe: Orijinal olarak hayat glutensiz olarak başladı. Av ürünleri, meyve ve sebze besin olarak kullanıldı. Yıllar sonra yerleşik hayata geçildi. Çölyak hastalığı yerleşik hayata geçildiğinde görüldü. İlk olgu MS 2. yy’da görülmüş.

Çölyak hastalığı:

Genetik yatkınlığı olan bireylerde buğday, arpa ve çavdarda bulunan glutene karşı ömür boyu süren duyarlılık sonucu gelişen immun kökenli enteropatidir. Yaşam boyu süren tek gıda alerjisidir. İnsanoğlunun en sık rastlanan genetik hastalığıdır.

İshalli Çocuğa Yaklaşım Ve Çölyak Hastalığı 2

Gliadin, secalin ve hordein yüksek prolin ve glutamin içeriğine sahiptir. Gastrik, pankreatik ve intestinal enzimlere dirençlidir (prolyl endopeptidaz). İnce barsak lümeninde yüksek prolin ve glutamin içerikli büyük proteinlerdir. İnce barsak içeriği hem sağlıklı hem de çölyak hastalarında bulunur, bu yüzden hastalık için ek faktörlere ihtiyaç vardır. Genetik faktörler bu bakımdan önemlidir.

Çölyak hastalığı ve genetik: Sorumlu tek bir gen olmayıp sorumlu genler vardır. Genetik yatkınlık; 6. kromozomun HLA bölgesinde taşınır. Kromozom 2,3,5,6,9,11,18,19 önemlidir bu bakımdan. Monozigot ikizlerde %70, HLA-benzer kardeşlerde %30-40 görülür. Hastaların %10-20’sinde yakın akrabalarında hastalık öyküsü vardır. %90-95 hastada HLA-DQ 2 (+), sağlıklı kontrollerde %20-30 görülür. %5-10 HLA-DQ 8 (+)’tir. Gluten ile bağlanmış HLA DQ 2 ve DQ 8 dimerleri İ.B lamina propriasında gluteni APC ile CD4+ T hücrelerine sunar. HLA DQ sadece negatif yüklü yapılarla iletişim kurabilir. Natif gluten negatif yük taşımaz.

Doku transglutaminaz: İntestinal hasar sırasında salınır. Doku onarımını sağlar. Özellikle düşük pH’da glutene yüksek afinite gösterir. Nötral glutamini negatif yüklü glutamik asite çevirir. HLA DQ2’ya bağlanır.

Luminal ve mukozal faz >> T hücre aktivasyonu >> doku hasarı görülür.

Çölyak hastalığında sorun: Sağlıklı gıdaya sağlıksız yanıt olmayıp sağlıksız gıdaya sağlıklı yanıt olmasıdır.

Klinik bulgular: Klasik, atipik, asemptomatik olabilir. Eşlik eden klinik bulgular vardır. Klasik çölyak hastalığı (6-24 ay): kronik ishal, karın distansiyonu, iştahsızlık, büyüme gelişme geriliği, karın ağrısı, kusma, huzursuzluk. Atipik bulgular (daha ileri yaş): 1-Malabsorpsiyona sekonder; anemi, kısa boy, osteopeni karaciğerde yağlanma. 2-Malabsorpsiyondan bağımsız; dermatitis herpetiformis, dental enamel hipoplazi, alopesia, ataksi, izole hipertransaminazemia, tekrarlayan aftöz stomatit, psöriazis, dilate kardiyomyopati, artrit ve nörolojik problemler. Asemptomatik: 1-Silent; semptomsuz, mukoza hasarlı, seroloji pozitif, Fe eksikliği anemisi, osteoproz, irritabilite (riskli grupların taranması sırasında). 2-Latent; semptom yok, mukoza normal, seroloji pozitif.

İshal öyküsü: Bol – sulu, kirli sarı renkli, pis kokulu, kan yok, 4-5 kez/gün, çok sayıda doktor başvuruları, çeşitli tedavilerin denenmesi.

Laboratuvar incelemeleri: 1-Hemogram; Hb 8 gr/dl, Htc %26 (yani anemiktir). 2-Tam idrar; olağandır. 3-Dışkı; yağ atılımı artmış, parazit yok (3 kez araştırılır). 4-Biyokimyasal incelemeler; karaciğer, böbrek testleri normal, kalsiyum düşük, kan proteinleri düşük, serum demiri düşük, serum çinko düşük, serum folik asit düşük.—–Direk karın grafisinde kalın barsaklar geniş. Karın USG; olağan. Akciğer grafisi; olağan.

Çölyakla birlikte olan durumlar ve görülme sıklığı (%): Dermatitis herpetiformis %100, down sendromu %7-19, tip 1 diabetes mellitus %5-10, turner sendromu %4-8, williams sendromu %8.

Eşlik ettiği klinik durumlar: 1-Bazı genetik durumlar ya da sendromlar; down sendromu, turner sendromu, williams sendromu. 2-Diğer otoimmun hastalıklar; tip 1 DM, tiroidit, otoimmun hepatit, sjögren sendromu. 3-Yakın akrabalarda; Toplum taramasında 1:133, 1:80, 1. derece akrabada 1:18, 1:22, 2. derece akrabada 1:24, 1:39.

Komplikasyonlar: Kısa boy, otoimmun hastalıklar, osteoproz, gluten ataksi, infertilite, psikoz, intestinal lenfoma.

Tanı: Semptomatik, tarama, riskli gruplar (anemi, trombositoz, hipoalbunemi) >> tTG-IgA (HLA) >> histopatoloji.

Otoantikorlar: Gliadin antikoru (IgA ve IgG), retikülin antikoru (IgA ve IgG), endomisyum antikoru (IgA ve IgG), doku transglutaminaz ttG (IgA ve IgG).

Epidemiyoloji: 1-Nadir hastalık (?); daha duyarlı tarama yöntemleri, asemptomatik hastaların tanınması, daha çok düşünülmesi. 2-Gelişmekte olan ülkelerde daha sık (?).

Epidemiyolojk çalışmalar: Yakın akrabaların taranması >> kısa boy, anemi gibi semptomatik durumlarda tarama >> eşlik eden klinik durumlarda taranması (down sendromu, osteoproz) >> kan vericileri, öğrenciler, sağlıklı toplum.

Çevresel faktörler, tahıl (buğday) tüketimi, genetik faktörler (HLA DQ2-8) en önemli faktörlerdir.

———————————————-

Tedavi: En önemli ve tek tedavisi ömür boyu glutensiz diyettir. Yeni gelişmeler; diyete uyum problemi, refrakter çölyak, daha iyi tarama yöntemi, aşı çalışmaları. Glutensiz diyet pahallı ve uyumu zordur; peptidlerin lümende yıkılması, gluten peptidlerin tTG ile deaminasyonunun engellenmesi, HLA yapılarına bağlanmasının engellenmesi, INF-gamma düzeyinde blokaj. Oral proteazlar: Prolil endopeptidaz, F.meningoseptikum. Barsak lümenine gelmeden peptidlerin yıkılması ve inflamatuvar yanıt oluşturması engellenmiştir. Yemek sırasında alınabilir (creon gibi). 2 haftalık tedaviden sonra yağ ve karbonhidrat malabsorpsiyonunun düzeldiği gösterilmiştir. Mide asitinden etkilenmekte; fazla miktarda ve daha uzun süre ile pepsinojen teması gereklidir. Klinik çalışmalar az, yan etkileri bilinmiyor, daha geniş çalışmalara ihtiyaç vardır. Transglutaminazlar: normalde besin endüstrisinde yiyeceklerin hacmini, su içeriğini artırmada ve ekmek hamurunda kullanılır. S.moberanese transglutaminaz (mtTG) insan tTG’sine yüksek benzerlik gösterir. Besinlerin (buğday unu) mtTG ile deaminasyonun spesifik gliadin T hücre cevabını bloke ettiği gösterilmiş. Gluten peptid analogları: HLA DQ-2 bağımlı yolu inhibe eder. Dimerik ve siklik yapıdaki proteinler çalışılmış. Özellikle orta uzunluktaki dimerik peptidlerin yolu inhibe ettiği gösterilmiş ama daha spesifik yapıda proteinlere ihtiyaç vardır. Aşı çalışmaları: toksik peptidler kullanarak glutene karşı duyarsızlaşma ya da tolerans oluşturmak amaçlanmaktadır.

Tedaviye dirençli çölyak hastalığı: %7-30 arasında hasta glutensiz diyete cevap vermez. Budesonide, infliximab, cladribine, azotiopurine verilebilir. Budesonide etkindir.

Yeni tarama yöntemi: Parmak ucundan kan alınır, kısa sürede sonuç verir. tTG-IgA araştırılır. %96.7 sensitivitesi, %93.5 spesifitesi vardır.

İshalli Çocuğa Yaklaşım Ve Çölyak Hastalığı 3

—————————————————————————————————————

6 – Süt Çocuğu Beslenmesi Ve Sorunları

Beslenme: Hayat beslenme ile başlar (arama-emme refleksi). Hızlı büyümeden dolayı enerji gereksinimi vardır (0-1 yaş). Hastalıkların ortaya çıkış zamanında önemlidir (6 ay – 2 yaş). Beyin gelişimi açısından önemlidir. Beslenme tamamen ona bakan kişiye bağlıdır. Bilgi-ilgi gerektiren bir konudur.

Beslenememe – Malnutrisyon tanımı (WHO): Eksiklik derecesi değişmekle birlikte; protein ve/veya kaloriden fakir beslenme sonucu en fazla süt çocuğunda rastlanan sıklıkla enfeksiyonların (= ölüm) eşlik ettiği patolojik durumdur.

Malnutrisyon nedenleri: Çevresel faktörler: 1-Sosyo-ekonomik (fakirlik); yiyecek bulamama, yetersiz temizlik, enfeksiyon, savaşlar, anneden yoksunluk, doğal felaket, yetersiz aşılama. 2-Eğitimsizlik – Kültürel nedenler; yanlış beslenme alışkanlıkları ve inanışlar, kaynana, komşu, medya-suistimali. Çocuğa ait nedenler: prematürelik, doğumsal anomaliler (yarık damak-dudak, intestinal atrezi), beyin felci, yutma – emme bozukluları, GÖR, ağız içi enfeksiyonlar.

Anne sütü yetersiz veya yokturdur. Bu durumda; standart formula, fonksiyonel formula veya inek sütü – süt ürünleri verilebilinir.

Bileşim (100 ml) Anne sütü Formula İnek sütü
Su (ml) 87,6 87 87,2
Kalori (kcal) 67 66-74 66
Laktoz (g) 6,8 7,2 4,9
Yağ (g) 3,8 3,6 3,7
Protein (g) 1,1 1,4 3,5
Sodyum (mEq) 0,7 0,9 2,5
Potasyum (mEq) 1,4 2,2 3,5
Nukleotid 0,31 0,3 0
Renal solid yük 93 130-260 308

.

Tamamlayıcı beslenme önerileri: Zamanında, yeterli, güvenilir, uygun gıda verilmeli. 6.aya kadar sadece anne sütü verilmeli, 2 yaşa kadar devam ek gıdalarla birlikte anne sütüne devam edilmeli. 6 aydan önce başka gıda verilmemeli. 6 aydan sonra 2 öğün ek gıda (anne sütüne idame için) verilmeli. Tatlı olmayan ek besinler öncelikli olmalı (çorbalar – muhallebi). Öğün zamanlarını ebeveyn belirlemeli. Aile sofrasında yemek özendirilmeli. Menü oluşturulmalı. Sevdiği besinler verilmeli, iştahına saygı duyulmalı. Kahvaltı şart, hergün 1 yumurta verilmeli. Ara öğünlerde kızarmış gıda,işlenmiş şekerli ürünler, kek, pasta-gibi yüksek enerjili besin değeri ise düşük gıdalar yerine meyve-sebze seçilmeli. Kahvaltı şart, hergün 1 yumurta verilmeli. Ara öğünlerde kızarmış gıda,işlenmiş şekerli ürünler, kek, pasta-gibi yüksek enerjili besin değeri ise düşük gıdalar yerine meyve-sebze seçilmeli. 6-9 ay arası en fazla iki, 9-12 ay arası 2-3 ek öğün verilmeli.

6-8 ay ilave kalori; 200 kal/g. 9-12 ay; 300 kal/g. 13-24 ay; 550 kal/g olmalı.
Besin öğeleri Miktar Enerji (kcal/kg) Kalorik dansite
Sade yoğurt 150 90 0.6/g
Şekerli yoğurt 150 120 0.8/g
Meyveli yoğurt 150 115 0.76/g
Çorba 150 75 0.5/g
Etli çorba 150 140 0.9/g
Standart kahvaltı 150 150-175 1.2/g

.

6 ay – 1 yaş için 665 kalorilik besin çizelgesi: 140 kalori: Kahvaltı; anne sütü, formula, inek sütü 150 ml + 1 yumurta sarısı veya 1 kibrit kutusu peynir + 1 tatlı kaşığı reçel/pekmez + 4 bisküvi veya ½ dilim ekmek. 125 kalori: Kuşluk vakti; 1 kase yoğurt + meyve/meyve püresi. 150 kalori: Öğle vakti; 1 adet kabak dolması + 100 g yoğurt + 1 dilim ekmek, 3 yemek kaşığı sebzeli nohutlu köfte + 1 dilim ekmek. 125 kalori: İkindi vakti; yoğut/püre. 130 kalori: Akşam vakti; 1 kase muhallebi veya tarhana çorbası.

Karbonhidratın görevleri; nutrisyonel, immunolojik, fonksiyonel.

Glisemik karbonhidrat Kimyasal komponent Biyolojik fonksiyon
Serbest şeker Lipid metabolizması
Maltodekstrin Glisemik kontrol, glisemiye metabolik yanıt kontrolü
Nişasta
Non-Glisemik karbonhidrat NSP Mikronutrient içeriği ve lif içeriğini arttırır
  RSC Fermentasyon

.

Yağın görevleri; enerji, büyüme, hücre bütünlüğü – metabolizması. Günlük <200 mg kolesterol tüketimi, yağı azaltılmış süt-süt ürünü tüketimi önerilmektedir. Yüksek enerji sağlar ancak; obezite, kolesterol artışı, LDL artışına sebep olarak kardiyovasküler hastalıkların görülme riskini arttırır.

Omega 3; linolenik a (keten,balık, maydonoz), EPA (anne sütü), DHA (su ürünleri). Omega 6; linoleik a (mısırözü), aminoasit (karaciğer, beyin, et), DHA (su ürünleri). n-6/n-3: 5/1 oranında olmalı. Yararları; eikozanoid öncülleri, prostosiklin ve tromboksan aracılı damar düz kas ve PLT etkili, inflamasyon ve immunolojik yanıtta görevli.

Süt çocuğu beslenmesi: Besin ögelerinin gereksinim ve işlevleri önemli olmakla beraber gıda maddelerine göre düzenlenmiş beslenme önerileri seçilmelidir. Menüler ve beslenme yönlendirmeleri toplumun sosyal yapısı göz önünde tutulmalıdır.

Anne sütü alan bir çocukta asla malnutrisyon olmaz. Sıklıkla anne sütü yetersiz veya yokturdur. Hatalı-besleme-fakirlik de önemlidir.

Yanlış beslenme örnekleri: Cici bebe – su, pirinç unu – su (ishalli çocuk), inek sütü/keçi sütü, sulandırılmış süt/yağsız süt, formula hazırlama hataları, uyduruk biberonlar, yemek suları.

Asgari ücretli aileye formula önerirken gözden kaçırdıklarımız: Hatalı formula hazırlamak, mama adı altında satılan bol nişastalı ürünleri tercih etmek, doğru beslenme ile karın doyurmanın farkını düşünememek – bilmemek, anneler – kaynanalar – komşular önemlidir.

1 yaşına kadar mecbur kalmadıkca çocuklarınıza inek sütü vermeyiniz.

Tanı: Beslenme öyküsü, oral alımı (3 günlük beslenme listesi), GİS kayıpları (gaitada redüktan madde, yağ), biyokimyasal testler (hemogram, total lenfosit sayısı elektrolitler, albumin, prealbumin, RBP, ferritin, folik asid, B12, çinko, çölyak antikoru).

Önleyici tedbirler: Sosyal devlet, anne-baba eğitimi, çocuğa ilgi eksikliği, çalışan anneler (kaçan kovalanır), yemek kültürü oluşturmak, yemek için uygun ortam (TV karşısı, oyuncak uygun değil), öğün süresi (maksimum 30 dk), menü çeşitliği sağlamak.

Medikal tedavi: Malnutrisyonlu çocuk hastanede ölür (refeeding sendromu). immunolojik destek sağlanmalı, ihtiyaç durumunda antibiyotik verilmeli, vitamin-mineral takviyesi yapılmalı.

—————————————————————————————————————

6 – Wilson Hastalığı

Wilson hastalığı: Cu metabolizması, 13.kromozom ATP7B gen mutasyonu, karaciğerde Cu klirensi bozuk, otozomal resesif kalıtım, 1/30.000-40.000 prevalans, seruloplazmin düşüklüğü, E:K oranı 2/1, karaciğer ve beyinde Cu birikimi.

Wilson hastalığı prezentasyonları: Hepatik, nöropsikiyatrik, hematolojik, renal.

Hepatik prezentasyon: Fulminan karaciğer yetmezliği, akut hepatit (%25) (halsizlik, iştahsızlık, karın ağrısı, bulantı, sararma, koyu idrar yapma), kronik hepatit (asemptomatik aminotransferaz yüksekliği, kronik aktif hepatitis), siroz, safra taşı.

Olgu 1:

9 yaşında, kız. 10 gündür karın ağrısı var, 2 gündür sarılık var. Öz-soygeçmiş: 1.5 yıldır hipertiroidisi varmış, dideral, propiltiyourasil (PTU) ve tefor kullanıyormuş. İkiz eşi (9 yaşında, erkek), sağlıklı. Annesinde guatr var.

Fizik muayene: Ağırlık; 24.5 kg (10-25 persentil). Boy; 134cm (75-90 persentil). Nabız; 96/dk. Tansiyon arteryel; 100/60mm/Hg. Karaciğer kot kavsinde 3 cm ele geliyor. Dalak non-palpabl, traube açık, tiroid palpabl.

Laboratuvar: Beyaz küre; 9200. Hb; 7.3g/dl. MCV; 104 fl. Platelet; 276.000. AST; 158 IU/L. ALT; 66 IU/L. Total protein; 6.7g/l. Albumin; 2.6g/l. Total bilirubin; 2,3mg/dl. Direkt bilirubin; 1,3mg/dl. Protrombin zamanı; 25 sn. INR; 2,7. aPTZ; 44.9 sn. Hepatit A, B, C serolojisi (-). EBV-VCA IgM; (+). EBV-VCA IgG; (+). Monospot test; (+). TFT; normal. Tiroid USG; subakut tirodit. Tiroid oto-antikoru; (-). Otoantikorlar; (-). Pelvik doppler USG; normal. Seruloplazmin; 2 mg/dl. 24 saatlik idrarda Cu; 420 µg/24h.

Kuru karaciğer; >yüksek ise Wilson tanısı konur. Tiroid fonksiyon bozukluğu Wilson hastalığına sekonder olabilir.

Olgu 2:

6 yaşında, kız. 6 aydır karın ağrısı ve baş dönmesi var, 2 aydır dengesizlik ve titreme var. Öz-soygeçmiş: 2 ay önce baş dönmesi nedeniyle Fe eksikliği tedavisi almış, anne-baba 1.dereceden akraba.

Fizik muayene: Ağırlık; 19.4 (25-50 persentil). Boy; 116 (25-50 persentil). Karaciğer; 2 cm. Dalak; 4 cm. Dismetri; (+). Disdiadokinezi; (+). Romberg; (+). Ataxi; (+). Nistagmus; (+). DTR; (+++).

Laboratuvar: Beyaz küre; 3300/mm³. Hb; 11.2g/l. Platelet; 111.000. AST; 239 IU/L. ALT; 257 IU/L. Total protein; 6.5g/l. Albumin; 3.6g/l. Protrombin zamanı; 12. INR; 1. Viral seroloji; (-). Seruloplazmin; 82 N (24-56). 24 saatlik idrar Cu; 152- 44µ/gün. Kranial MR; bilateral globus pallidus sinyallerinde artış. EEG; sağda lokal epileptik aktivite. Doopler USG; karaciğer parankim hastalığı. Karaciğer biyopsisi; fibrozis. Kuru karaciğer Cu; 800µ/gr.

Nörolojik bozuklukla birlikte karaciğer hasarı varsa; serebellar tutulumlu Wilson hastalığı düşünülür.

Olgu 3:

13.5 yaşında, kız. Halsizlik, konuşma bozukluğu, üst ve alt extremitede hareket kısıtlılığı var. Ağırlık; 30 kg (<3 persentil). Boy; 160 cm (50 persentil). Karaciğer – dalak nonpalpabl, traube açık. Üst extremitede spastisite mevcut. Alt extremitede spastisite, diz ve ayak bileğinde flexion kontraktürü mevcut. DTR canlı.

Laboratuar: Hb; 9.3g/l. Beyaz küre; 3300/mm³. Platelet; 79.000. AST; 189 IU/L. ALT; 146 IU/L. Albumin; 3,1g/l. Protrombin zamanı; 26.3 sn. INR; 1.9. Seroloji; (-). Doppler USG; sirotik karaciğer, splenomegali. Kraniayal MRI; bilateral bazal ganglion sinyal artışı, frontal ve subkortikal sinyal değişiklikleri var.

Wilson hastalığı: Seruloplazmin; 4mg/dl.İdrar Cu; 747 µ/24s. KF; (+). Karaciğer biyopsisi; siroz.

Olgu 4:

4.5 yaşında, erkek. 5 ay önce 2-3 kez olan burun kanaması var. Aminotransferaz yüksekliği var. Öz-soygeçmiş; akrabalık yok. Fizik muayene; karaciğer 4 cm palpable, dalak non-palpabl, traube açık.

Laboratuar: Hemogram; normal. AST; 157 IU. ALT; 274 IU. Albumin; 4.4g/l. Protrombin zamanı; 12.6 sn. INR; 0,9. Seroloji; (-). KF halkası; (-). Beyin MR; normal. Doppler USG; normal. Seruloplazmin; 20,6-17,7 mg/dl. 24 saatlik idrarda Cu atılımı; 69.2 µg/24s. Karaciğer biyopsisi; parankimde yağlanma, köprüleşme nekrozu, minimal portal yangı.

Kuru karaciğer bakır duzeyı; 680µg/g > Wilson hastalığı > Aile taraması (6.5 yaşında kız kardeşi Wilson).

İzole karaciğer enzim yüksekliği > Wilson hastalığı.

Olgu 5:

15 yaşında, kadın. 6 aydır; halsizlik, yorgunluk, ayaklarda şişme, kilo alma, ellerde ve ayaklarda büyüme var.

Obezite, karaciğer biyopsisinde submasif hepatik nekroz var. Akromegali olabilir. 2. dereceden akrabalık var.

Fizik bakı: Ağırlık; 94,5kg (>97 persentil). Boy; 176 cm (>97 persentil). Karaciğer ve dalak non-palpabl, traube kapalı. Pretibial ödem (+++). Kaba yüz görünümü var. Göz çevrelerinde heliotrop rash (+).

Laboratuar: Beyaz küre; 4590. Hb; 11.7. Platelet; 76.000. Retikülosit; %3. Direkt coombs; (-). AST; 214 IU/L. ALT; 89 IU/L. Albumin; 2.5 g/l. Protrombin zamanı; 26 sn. INR; 2,6. CPK; 5500/1724/1372. CK-MB; 27/95. Seroloji (-). Kas biyopsisi; non-spesifik inflamatuvar miyopati. Beyin MR; normal.

Doppler USG sirotik karaciğer. Seruloplazmin 6,6-4,6 (n> 20). 24 saatlik idrar 363µg/g. KF halkası (+) >>> Wilson hastalığı.

Miyopati Wilson hastalığına sekonder olarak görülebilinir.

Reklamlar

Bir Cevap Yazın

Aşağıya bilgilerinizi girin veya oturum açmak için bir simgeye tıklayın:

WordPress.com Logosu

WordPress.com hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Google+ fotoğrafı

Google+ hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Twitter resmi

Twitter hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Facebook fotoğrafı

Facebook hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

w

Connecting to %s